• سخنان حکیمانه    :   زندگی را طی کن    آنگاه که بر بلند ترین قله هایش رسیدی لبخند خودت را نثار تمام سنگ ریزه هایی کن که پایت را خراشیدند...!!!  
  • بیماری فنیل کتونوری ( PKU )

    نام بیماری :

    فنیل کتونوری ( PKU )

    تعریف :

    بیماری فنیل کتونوری یک نقص مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد.(اسید آمینه ها اجزاء اصلی تشکیل دهنده ساختمان پروتئین هستند) .تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک ، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود.

    علل و عوامل :

    برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود ، والدین باید هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند . در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک ، فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود.

    علایم و نشانه ها :

    نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در زمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه های اول ، هیچ علامتی نداشته باشد. گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت بیماری است. کودکان مبتلا اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن تری دارند و ممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند. ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین ، بوی کپک می دهد و ممکن است راش های (کهیر) پوستی در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود. در صورتی که بیمار درمان نشود، عقب ماندگی ذهنی به تدریج پیشرفت می کند. در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغز و ناهنجاریهای رفتاری مثل بیش فعالی و تکانه های ریتمیک، میکروسفالی (کوچکی سر بیمار) و عقب ماندگی رشد مشاهده می شود.

    تشخیص :

    با توجه به عدم وجود علائم در زمان تولد و پیشرفت آهستۀ بیماری، بهترین روش تشخیص، بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون است. بهترین زمان برای انجام آزمایش خون بیست و چهار تا چهل و هشت ساعت بعد از تولد است یعنی زمانی که تغذیه پروتئینی آغاز شده است. این آزمایش که تست گاتری نامیده می شود، در حال حاضر برای همه نوزادان به همراه سایر آزمایشات غربالگری بین روزهای سوم تا پنجم تولد انجام می شود. به دلیل تشخیص سریع بیماری، غالب موارد به موقع شناسایی شده و درمان می شوند.

    درمان :

    هدف از درمان ، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است به منظور رسیدن به این هدف، بیمار باید رژیم غذایی محدود از لحاظ فنیل آلانین داشته باشد شیرهای مصنوعی موجود در بازار مثل لوفنالاک ، حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع  و به جای آن از این نوع شیر استفاده شود. در صورتی که از شیرهای مصنوعی کاملاً خالی از فنیل آلانین استفاده می شود شیرخوار می تواند به طور متناوب از شیر مادر هم استفاده کند.

    توصیه های لازم :

    • والدین کودکان مبتلا باید با کارشناسان تغذیه در رابطه با رژیم غذایی مناسب و محدود از فنیل آلانین مشورت کنند (مواد غذایی که فنیل آلانین کمی دارند عبارتند از غلات، نان، نشاسته و میوه جات ).
    • عدم ادامه درمان حتی در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می شود بنابراین توصیه می شود بیماران ، رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.
    • مراجعات منظم به پزشک و بررسی سطح فنیل آلانین به روند بهبودی بیمار کمک قابل توجهی می کند. 

    مطالب مرتبط :

    دانلود لام های آزمایشگاه بافت

    دانلود با تشکر از دکتر طوافی مطلب کامل

    اطلس آناتومی نتر 2014 ویرایش6

    دانلود  Atlas of Human Anatomy, Sixth Edition- Frank H. Netter, M.D      مطلب کامل

    اطلس آناتومی نتر 2014 ویرایش6

    Gametogenesis First week of development Second week of development Third week of development Third to eighth week Third month to birth fetal membranfs and placenta skeletal system Muscular system Body cavities cardiovascuiar system respiratory system digestive system urogenital system... مطلب کامل

    اطلس جنین شناسی لارسن Essential Human Embryology Larsen

    دانلود          مطلب کامل

    اطلس جنین شناسی لارسن Essential Human Embryology Larsen

    دانلود        مطلب کامل

    Netters atlas of human neuro science

    دانلود   مطلب کامل

    Ross Histology A Text and Atlas 2011

    دانلود    مطلب کامل

    اطلس آناتومی Williams

    دانلودراهنما درمورد عدم نمایش محتوای این فایل:برای حل این مشکل روی فایل راست کلیک کنید و گزینه ی prperties را انتخاب کنید و اگر دکمه ی  unlock را دیدید کلیک کنید و سپس ok کنید.... مطلب کامل

    اطلس بافت شناسی Thieme

    دانلود مطلب کامل

    اطلس آناتومی عمومی و سیستم حرکتی Thieme

    THIEME Atlas General Anatomy and Musculoskeletal System بهترین اطلس آناتومی موجود در دنیا...حتما دانلود کنید. دانلود مطلب کامل

    نوشتن دیدگاه

    شما میتوانید از تصاویر مخصوص خود در قسمت نظرات استفاده نمایید برای اینکار از وب سایت آواتارکمک بگیرید .

    کلیه ی حقوق این سایت مربوط به گروه آناتومی دانشکده پزشکی علی ابن ابیطالب یزد میباشد.

    مدیر گروه آناتومی : دکتر فاطمه پیغمبری

    طراح سایت : سید محمد امین هاشمی پور

    مدیریت محتوایی سایت: امیرحسین اشرف

    ویرایش سایت: محمد مهدی جارچی یزدی

    تمام حقوق این سایت برای © 2017 سایت گروه علوم تشریح دانشکده پزشکی علی ابن ابیطالب یزد. محفوظ است. طراحی توسط:سید محمد امین هاشمی پور